การกลายพันธุ์ของโซมาติกที่พบในเซลล์สมอง

โรคจิตเภทเป็นโรคทางพัฒนาการทางระบบประสาทที่ขัดขวางการทำงานของสมอง ทำให้เกิดภาพหลอน อาการหลงผิด และความผิดปกติทางสติปัญญาอื่นๆ นักวิจัยได้ค้นหาอิทธิพลทางพันธุกรรมในโรคนี้มาอย่างยาวนาน แต่การกลายพันธุ์ของยีนนั้นพบได้ในคนไข้ที่จัดลำดับเพียงส่วนน้อยเท่านั้น ซึ่งน้อยกว่าหนึ่งในสี่การกลายพันธุ์ของยีนโซมาติกในเซลล์สมอง

สามารถอธิบายสาเหตุของโรคทางระบบประสาทได้การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมแบบดั้งเดิมที่เรียกว่าการกลายพันธุ์ของเจิร์มไลน์ เกิดขึ้นในสเปิร์มหรือเซลล์ไข่และส่งต่อไปยังลูกหลานโดยพ่อแม่ ในทางตรงกันข้าม การกลายพันธุ์ของโซมาติกเกิดขึ้นในเอ็มบริโอหลังจากการปฏิสนธิ และสามารถปรากฏทั่วร่างกายหรือในกระเป๋าเนื้อเยื่อที่แยกได้ ทำให้ตรวจจับได้ยากขึ้นมากจากตัวอย่างเลือดหรือน้ำลาย เทคนิคการหาลำดับพันธุกรรมขั้นสูงช่วยให้นักวิจัยสามารถตรวจจับการกลายพันธุ์ของโซมาติกได้ และการศึกษาพบว่าแม้แต่การกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นในระดับที่ต่ำมากก็สามารถส่งผลที่ตามมาได้ การศึกษาก่อนหน้านี้บอกเป็นนัยว่าการกลายพันธุ์ของโซมาติกในสมองมีความเกี่ยวข้องกับโรคจิตเภท